这种疾病的病因尚不十分明确，未能发现特殊致病因素，怀孕初期病毒性感染、先兆流产等母体因素亦可能是小耳畸形的发生原因之一，是否有遗传因素尚无定论。本病的发生与胚胎发育时上颌动脉缺损有关。
关于小耳畸形，其胚胎发育障碍的发生因素有下列几种学说：
1、遗传
多年来，大部分学者认为耳廓发育异常与遗传有关，有些学者指出，有些耳廓畸形及外耳道闭锁是有规律的显性遗传。
2、药物和病毒
近20年来不少学者认为药物和病毒也可导致耳廓畸形。例如：孕妇口服反应停后，胎儿可出现一系列先天性畸形。此药物由母体传给胎儿是1959至1962年在西德和英国所发现，据当时统计约有1000名儿童耳廓畸形与此有关。但也有很多妇女长期服用此药后胎儿正常，说明这种药物并非对所有胎儿者有危害作用。
妊娠期母体的病毒感染，特别是风疹不仅可以影响胎儿的外耳，而且可以影响中耳和内耳的发育。
3、其它因素
妊娠期母体由于受外伤或者患有某种代谢和内分泌系统疾病，均可影响到胎儿在母体内的正常发育生长，根据报道，染色体变异亦可导致耳部的发育异常。例如在实验室，给某些动物行放射或化学药物等均可导致畸胎，这种因素在人类中亦可影响外耳、中耳和内耳的发育。
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